HLA B27*

Fragilni X sindrom (FRAXE, FMR2 gen) (blot)*

HLA A*

HLA B*

Fragilni X sindrom (FRAXA, FMR1 gen) (PCR)*

Fabryjeva bolest (deficijencija alfa galaktozidaze A, PCR*

Prader-Willi sindrom*

Deficijencija guanidinoacetatna N-metiltransferaze*

Fragilni X sindrom – Martin Bell sindrom (FRAXA, FMR1 gen) (blot) *

Wilsonova bolest (ATP7B-gen)*